Erst-Trimester-Screening
Bei dem sogenannten Ersttrimesterscreening (ETS bzw. FTS) handelt es sich um eine Untersuchung, die eine individuelle Risikoabschätzung bezüglich der häufigsten Chromosomenfehlbildungen, an erster Stelle dem Down-Syndrom, erlaubt. Die Beurteilung der Dicke der Nackenhaut (NT-Messung, „Nackenfalte“, nuchal scan) gibt Hinweise auf überzählige Chromosomen und Organfehlbildungen (z.B. Herz) bei Kindern zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Weiterhin erfolgt eine mütterliche Blutabnahme mit Bestimmung von zwei Werten (PAPP-A und freies ß-HCG). Es schließt sich eine Bewertung zusätzlicher Marker (z.B. Messung des kindlichen Nasenbeins) an. Die dadurch gewonnene Information über Ihr individuelles Risiko wird ausführlich mit Ihnen besprochen. Wichtig ist, dass diese Untersuchung für Sie und das ungeborene Kind keinerlei Risiko mit sich bringt.
Fetale DNA: bei den nichtinvasiven pränatalen Testverfahren (NIPT) werden aus mütterlichem Blut Veränderungen im Erbgut Ihres ungeborenen Kindes bestimmt. Folgende sog. Chromosomenstörungen können aufgedeckt werden:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (Turnier-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom)
- 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom)
Auf Wunsch können Sie bei dieser Untersuchung auf erfahren, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwarten. Das Geschlecht kann ich Ihnen gemäß gesetzlicher Vorgabe ab der 12. Schwangerschaftswoche nach Empfängnis mitteilen.
Grundsätzlich sind die nichtinvasiven Verfahen für alle Schwangeren geeignet. Ob das Testverfahren auch für Sie sinnvoll ist, kläre ich mit Ihnen in einem ausführlichen Gespräch zu Beginn der Schwangerschaft. Der Test kann ab der vollendeten 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Fruchtwasseruntersuchung: Bei der Fruchtwasseruntersuchung oder auch Amniozentese entnimmt ein Arzt über eine Hohlnadel etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase. In dieser Flüssigkeit findet man kindliche Zellen, die sich im Labor isolieren und in einer Zellkultur vermehren lassen. Nach ca. zwei Wochen liegt dann ausreichend genetisches Material für eine Chromosomenuntersuchung zur Verfügung.
Zusätzlich werden im Fruchtwasser die Konzentrationen von zwei Proteinen bestimmt: von Alpha-Fetoprotein (Alpha-1-Fetoprotein, α1-Fetoprotein, AFP) und vom Enzym Acetycholinesterase (AChE). Erhöhte Werte dieser Proteine können auf Fehlbildungen von Wirbelsäule oder Bauchwand hinweisen.
Cordozentese: Mithilfe dieser Nabelschnur-Punktion wird das kindliche Blut untersucht. Blutarmut oder Infektionen beim Ungeborenen lassen sich so feststellen und evtl. im Mutterleib behandeln.